Një burrë që vuante nga humbja e shikimit në Itali ka rifituar shikimin falë një terapie eksperimentale gjenetike, duke shënuar kështu rastin e parë në botë.
38-vjeçari vuan nga sindroma Usher e tipit 1b, një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton shurdhim të thellë që nga lindja dhe një humbje progresive të shikimit, duke çuar në verbëri.
Ndërhyrja kirurgjikale u krye në korrik 2024 në klinikën e oftalmologjisë të Universitetit të Kampanjës “Luigi Vanvitelli” në Italinë jugore. Në atë kohë, pacienti kishte një kapacitet vizual më pak se një të dhjetën, duke e parë botën sikur po e shikonte përmes një vrime çelësi.
Një vit më vonë, pacienti ka rikuperuar shikimin si nga afër ashtu edhe nga larg, madje edhe në kushte me dritë të dobët, thanë mjekët e tij gjatë një konference për shtyp.
“Më parë, gjithçka ishte e turbullt, e paqartë. Tani mund të dal vetëm natën, të njoh kolegët, të lexoj titrat në televizor nga larg, të shoh korridoret e magazinës ku punoj pa u penguar”, tha pacienti.
“Nuk është vetëm që po sheh më mirë, por po fillon të jetojë”, shtoi ai.
Operacioni shënon demonstrimin e parë klinik të efektivitetit të terapisë së re gjenetike, e cila u zhvillua nga studiuesit në Institutin Telethon të Gjenetikës dhe Mjekësisë (TIGEM) në Pozzuoli.
Operacioni përfshin injektimin e dy vektorëve të veçantë viralë nën retinë, secili prej të cilëve mban gjysmën e gjenit të nevojshëm për të prodhuar proteinën që mungon te pacientët me sindromën Usher 1B.
“Operacioni zhvillohet nën anestezi të përgjithshme, por rikuperimi është i shpejtë”, tha Francesca Simonelli, drejtoreshë e klinikës së oftalmologjisë në Universitetin Vanvitelli.
“Tashmë pas disa ditësh, një përmirësim është i dukshëm. Në dy javë, pacienti i parë mund të shihte më mirë dhe në një muaj ai ishte në gjendje të gjente rrugën e tij edhe në errësirë. Sot, një vit më vonë, shikimi i tij është rikthyer”, shtoi Simonelli.
Shtatë pacientë të tjerë iu nënshtruan gjithashtu procedurës nga tetori 2024 deri në prill 2025, asnjëri prej të cilëve nuk pati efekte anësore serioze.
Rezultatet paraprake janë inkurajuese dhe do të pasohen nga një fazë e dytë eksperimentale me shtatë pacientë të tjerë që do të hyjnë në program.
Nëse ka sukses, terapia mund të bëhet një mundësi e re për shumë pacientë që vuajnë nga çrregullime gjenetike të syve.
