Tetë foshnja të shëndetshme kanë lindur në Britani me ndihmën e një teknike eksperimentale që përdor ADN-në e tre personave, për t’i ndihmuar nënat të shmangin transmetimin e sëmundjeve të rralla dhe të rënda te fëmijët e tyre.
Shumica e ADN-së gjendet në bërthamën e qelizës dhe përbëhet nga materiali gjenetik i trashëguar nga nëna dhe babai. Por, një pjesë e vogël e ADN-së ndodhet jashtë bërthamës, në struktura të quajtura mitokondri. Mutacionet e rrezikshme në këtë pjesë mund të shkaktojnë sëmundje serioze te fëmijët, si dobësi muskulore, kriza epileptike, vonesa në zhvillim, dështim të organeve dhe vdekje.
Testimet gjatë procesit të fekondimit artificial (in vitro) zakonisht mund të identifikojnë nëse janë të pranishme këto mutacione. Por, në raste të rralla, kjo nuk është e qartë.
Studiuesit kanë zhvilluar një teknikë që përpiqet ta shmangë këtë rrezik duke përdorur mitokondri të shëndetshme nga një vezë dhuruese. Ata raportuan për herë të parë në vitin 2023 se kanë lindur foshnjat e para me këtë metodë, në të cilën materiali gjenetik i vezës apo embrionit të nënës transferohet në një vezë apo embrion dhurues me mitokondri të shëndetshme, por pa pjesën tjetër të ADN-së origjinale.
“Kjo është një arritje e rëndësishme”, tha Dr. Zev Williams, drejtor i Qendrës së Fertilitetit në Universitetin Kolumbia, i cili nuk ishte i përfshirë në studim.
“Zgjerimi i mundësive riprodhuese do t’iu japë më shumë çifteve mundësinë të ndjekin shtatzëni të sigurta dhe të shëndetshme”.
Me këtë metodë, embrioni përmban ADN nga tre persona – nga veza e nënës, sperma e babait dhe mitokondria e dhurueses – dhe për ta lejuar atë, në Mbretërinë e Bashkuar është ndryshuar ligji në vitin 2016. Kjo teknikë lejohet edhe në Australi, por jo në shumë vende të tjera, përfshirë Shtetet e Bashkuara.
Ekspertë nga Universiteti Newcastle në Britani dhe Universiteti Monash në Australi raportuan në revistën New England Journal of Medicine se teknika u aplikua në embrione të fekonduara nga 22 paciente, dhe solli në lindjen e tetë foshnjave që duken pa sëmundje mitokondriale. Një grua është ende shtatzënë.
Njëra nga foshnjat e lindura kishte nivele pak më të larta të mitokondrive jonormale sesa pritej, tha Robin Lovell-Badge, ekspert i qelizave burimore dhe gjenetikës zhvillimore në Institutin Francis Crick. Ai shtoi se kjo nuk konsiderohet ende nivel që shkakton sëmundje, por duhet monitoruar gjatë zhvillimit të fëmijës.
Dr. Andy Greenfield, ekspert i shëndetit riprodhues në Universitetin e Oksfordit, e quajti këtë “një triumf të inovacionit shkencor” dhe theksoi se teknika do të përdoret vetëm për një numër të vogël grash për të cilat metodat e tjera për të shmangur sëmundjet gjenetike, si testimi i embrioneve në fazë të hershme, nuk janë efektive.
Lovell-Badge theksoi se sasia e ADN-së nga dhuruesja është e papërfillshme dhe nuk ndikon në karakteristikat e fëmijës. ADN-ja nga veza e dhuruar përbën më pak se 1% të përbërjes gjenetike të fëmijës së lindur me këtë teknikë.
“Nëse merrni një transplant palce kockore nga një dhurues … do të keni shumë më tepër ADN nga një person tjetër”, tha ai.
Në Britani, çdo çift që kërkon të ketë fëmijë me mitokondri të dhuruara, duhet të marrë miratimin e rregullatorit shtetëror për fertilitetin.
Deri në këtë muaj, 35 paciente janë autorizuar për këtë procedurë.
Kritikët kanë ngritur shqetësime, duke paralajmëruar se është e pamundur të dihet se çfarë ndikimi mund të kenë këto teknika të reja në brezat e ardhshëm.
“Për momentin, transferimi pronuklear nuk lejohet për përdorim klinik në SHBA, kryesisht për shkak të kufizimeve rregullative ndaj teknikave që sjellin ndryshime të trashëgueshme në embrion”, tha Williams nga Columbia përmes emailit. “Nëse kjo do të ndryshojë, mbetet e pasigurt dhe do të varet nga zhvillimet shkencore, etike dhe politike”.
Për gati një dekadë, Kongresi amerikan ka përfshirë ndalime në ligjet e buxhetit vjetor që ndalojnë Agjencinë shtetërore të ilaçece të shqyrtojë kërkesa për hulumtime klinike që përfshijnë krijimin apo modifikimin e embrioneve me ndryshime gjenetike të trashëgueshme.
Por, në vendet ku kjo teknikë lejohet, mbështetësit thonë se ajo mund të ofrojë një alternativë premtuese për disa familje.
Liz Curtis, vajza e së cilës Lily vdiq nga një sëmundje mitokondriale në vitin 2006, tani punon me familje të tjera të prekura. Ajo tha se ishte shkatërruese të dëgjoje se nuk kishte trajtim për vajzën e saj tetëmuajshe dhe se vdekja ishte e pashmangshme.
Ajo tha se diagnoza “na përmbysi jetën, dhe megjithatë askush nuk mund të na thoshte shumë – çfarë ishte kjo sëmundje apo si do ta prekte Lilyn”. Curtis më vonë themeloi Fondacionin Lily në emër të vajzës së saj për të rritur vetëdijen dhe për të mbështetur kërkimin për këtë sëmundje, përfshirë edhe punën e fundit në Universitetin e Newcastle-it.
“Është diçka shumë emocionuese për familjet që nuk kanë shumë shpresë në jetën e tyre”, tha Curtis./ REL
