Në spitalin pediatrik “Santobono”, në Napoli, një vajzë më pak se gjashtëmuajsh, me atrofi muskulore kurrizore (SMA) iu nënshtrua një terapie gjenike jashtëzakonisht inovative, e autorizuar në Europë majin e kaluar dhe në Itali më 17 nëntor, sipas burimeve spitalore.
Atrofia muskulore kurrizore e tipit 1 është një sëmundje shumë serioze neuromuskulare gjenetike që ndodh menjëherë pas lindjes dhe shkakton dobësi progresive të muskujve, që dëmton frymëmarrjen dhe gëlltitjen, duke çuar në vdekje brenda dy viteve.
Ilaçi, i konsideruar si më i shtrenjti në botë, 1,9 milionë euro për një trajtim të vetëm, korrigjon problemin gjenetik, duke përcaktuar regresionin e plotë të sëmundjes.
Kjo terapi, në fakt, bazohet në një vektor viral të bërë të padëmshëm dhe i përdorur si anije për të bartur gjenin e humbur të njeriut në qelizat motorike të palcës kurrizore, duke lejuar kështu prodhimin e proteinave që mungojnë në këtë sëmundje.
