Çfarë është “sëmundja Naxos”?
“Sëmundja e Naxosit” është një formë e sëmundjes së zemrës, e cila shoqërohet me vdekje të papritura në moshë të re dhe vjen si pasojë edëmtimit të një gjeni të caktuar . Ndodh më shpesh tek banorët e ishujve të Egjeut sesa në popullatën e përgjithshme. Është një gjendje e barkushes së djathtë të zemrës dhe zakonisht shfaqet gjatë adoleshencës dhe deri në dekadën e tretë të jetës, duke shkaktuar aritmi fatale . Ndërsa konsiderohet i rrallë, është një shkak shumë i zakonshëm i vdekjes së papritur tek të rinjtë.
Ajo u përshkrua për herë të parë në 1986 nga kardiologu Nikos Protonotarios, i cili vuri re shkallë të lartë të vdekjeve të papritura në familjet nga Naxos dhe ishujt e tjerë të Egjeut. Dr. Protonotarios dhe gruaja e tij, Andalena Tsatsopoulou, arritën të gjenin vendndodhjen dhe mutacionin e gjenit patologjik (gjeni Naxos) të cilit i detyrohet. Sëmundja trashëgohet në mënyrë recesive (dy bartës normalë të gjenit, prindërit, mund të kenë, me një probabilitet prej 25% për çdo lindje, një fëmijë të prekur) dhe paraqet një dukuri horizontale në pemët familjare (të prekurit zakonisht janë vëllezër e motra ose kushërinjtë). Shanset, pra, që një çift, prindërit e të cilit janë të dy bartës të gjenit, të kenë një fëmijë që vuan nga kjo sëmundje është 25%.
“Sëmundja Naxos” prek një në 5000 njerëz në mbarë botën dhe vërehet me një frekuencë më të madhe në Mesdhe dhe veçanërisht në ishullin Naxos, prandaj edhe u emërua kështu. Shpërthime të sëmundjes, përveç në Greqi (Naxos, Milos, Evia), raportohen edhe në Itali, Turqi, Izrael dhe Arabinë Saudite.
Në thelb, muri i lirë i barkushes së djathtë është zëvendësuar nga indi dhjamor. Të sëmurët kanë flokë kaçurrelë të veçantë dhe lezione të lëkurës në pëllëmbët dhe shputat.Ata shpesh përjetojnë periudha të aritmive, të shoqëruara me palpitacione dhe, ndonjëherë, marramendje dhe të fikët .
Aktualisht, sëmundja menaxhohet duke vendosur një defibrilator për të riorganizuar muskujt e zemrës në rast të një aritmie dhe për të parandaluar vdekjen e papritur kardiake. Megjithatë, defibrilatorët e implantueshëm vijnë me efekte anësore, të tilla si rikthimi i rremë i ritmit të zemrës në mungesë të një aritmie të rrezikshme. Natyrisht, defibrilatori shoqërohet edhe me rrezik infeksionesh , si të gjitha mikropajisjet e implantueshme, ndërkohë që duhen pasur gjithmonë parasysh kostot financiare dhe fizike të zëvendësimit dhe shtrimit të pacientit.
“Duke qenë se personat me sëmundjen e Naxosit e shfaqin këtë gjendje në moshë të re, ju e kuptoni se ata do të kenë nevojë të ndërrojnë disa herë defibrilatorin, me gjithçka që kjo sjell për shëndetin e tyre çdo herë”, shpjegon Dr. Cynthia A. James, profesoreshë e mjekësisë në Departamentin e Kardiologjisë të Shkollës së Mjekësisë të Universitetit Johns Hopkins, duke shtuar se “kur dikush është në rrezik të vdekjes së papritur kardiake, nuk dëshironi të humbisni mundësinë për të implantuar një pajisje mjekësore që shpëton jetën si një defibrilator”.
Ekzaminimi klinik vjetor, radiografia, kardiogrami dhe ekografia janë masa themelore parandaluese. Ata me një histori personale të aritmive, sëmundjeve të tjera të zemrës ose episodeve të të fikëtit, veçanërisht pas stërvitjes, një histori familjare të kardiomiopatisë dhe të afërm që kanë vdekur papritur (veçanërisht nën moshën 40 vjeç), është e rëndësishme të konsultohen me mjekun e tyre.
Trajtimi ka të bëjë kryesisht me parandalimin, në mënyrë që fëmijët të mos lindin nga prindër bartës të gjenit patologjik.
