Nga rreth 7 mijë sëmundje të rralla që ndeshen nëpër botë, edhe në vendin tonë nuk përjashtohet prezenca e tyre. Sipas shefes së Shërbimit Laboratorik të Gjenetikës në QSUT, rreth 130 sëmundje të rralla rezultojnë në Shqipëri.
“Ne kemi diagnostikuar 40 sindroma kromozomike dhe 90 sëmundje higjenike. 40 raste kanë prekur aspektin fizik dhe mendor të pacientëve, pastaj në 90 raste të tjera kemi edhe prekje të ndryshme të organeve dhe sistemeve.”
Specialistja tregon disa forma të këtyre patologjive që ndeshen kryesisht që në fëmijëri.
“Janë patologji, të cilat vihen re që në moshën fëminore. Pra, nga sëmundjet e rralla gjenetike, 50 heri në 70 për qind shfaqen në lindje ose në fëmijërinë e hershme, ndërsa pjesa tjetër shfaqet në moshën e rritur në rastet kur ka prapambetje mendore, ose në rastet kur kemi vonesë të rritjes së këtyre fëmijëve dhe shqetësimeve të tjera shumë specifike të organeve të veçanta që prekin këto patologji.”
Babameto ka dhe një rekomandim për çiftet e reja sa i përket ekzaminimeve.
“Në çiftet e reja, së pari është konsulenca gjenetike që ata duhet të bëjnë nëse kanë persona me sëmundje të tillë në familje ose nëse kanë predespozicione nga ekzaminime që mund të kenë bërë. Konsulenca gjenetike është shumë e rëndësishme.”
Për shkak të specifikës, një pjesë e sëmundjeve të rralla ekzaminohen edhe në Shqipëri, ndërsa disa të tjera vetëm jashtë vendit./TvKlan
